Podpisując petycję możecie pomóc chorym dzieciom

  • 22.08.2020, 09:32 (aktualizacja 26.08.2020, 21:01)
  • redakcja
Podpisując petycję możecie pomóc chorym dzieciom
Zgłaszam się z prośbą o pomoc w nagłośnieniu problemu, z którym zmagają się rodzice dzieci chorych na fenyloketonurię. Od 1 września preparat, który jest lekiem zapobiegającym nieodwracalnym skutkom ubocznym choroby, będzie pozbawiony refundacji. Dotąd Milupa PKU 2 MIX kosztował 3,20zł, od 1 wrzesnia cena wzrasta do 322zł. Koszt ten jest bardzo wysoki, biorąc pod uwagę, że miesięcznie trzeba zakupić kilka opakowań. Do tego dochodzą wysokie ceny żywności specjalistycznej. Powstała też petycja, która jest krzykiem rozpaczy wielu osób, które będą zmuszone zrezygnować z leczenia, z powodu zbyt wysokich kosztów.

Klikając tutaj możecie podpisać petycję 

Fenyloketonuriaoligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia prowadząca do gromadzenia się w organizmie nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I) i wynikających z niego toksycznych objawów chorobowych.
U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który jest niezbędny w metabolizmie fenyloalaniny.

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją położonego na chromosomie 12 (12q22-q24.1) genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową (PAH, EC 1.14.16.1).

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców, żeby rozwinęła się choroba.

Mutacja powoduje upośledzenie aktywności enzymatycznej hydroksylazy fenyloalaninowej, która katalizuje przekształcanie w organizmie aminokwasu fenyloalaniny w inny aminokwas tyrozynę. We krwi dziecka chorego na fenyloketonurię zaczyna gromadzić się fenyloalanina i produkty jej metabolizmu, przy względnym niedoborze tyrozyny. Na skutek tego po pewnym czasie i przy braku odpowiedniego leczenia może dojść do uszkodzenia mózgu.

Objawami nieleczonej choroby są pogłębiające się zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi, znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Poza tym mogą występować: zaburzenia chodu, postawy, hipotonia mięśniowa, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów. Do obrazu chorobowego dołącza charakterystyczny "mysi" zapach potu oraz częste występowanie wysypek.

Przy wczesnym rozpoznaniu choroby (najlepiej zaraz po urodzeniu) i odpowiednim leczeniu można zapobiec wystąpieniu objawów choroby. Powszechne stosowanie u noworodków w Polsce i wielu innych krajach, w trzecim dniu po urodzeniu prostego screeningowego badania krwi (test przesiewowy) umożliwia wczesne rozpoznanie fenyloketonurii. Screening w kierunku fenyloketonurii był pierwszą, zastosowaną na szeroką skalę próbą przeciwdziałania schorzeniu uwarunkowanemu genetycznie.

redakcja_

Podziel się:

Oceń:

Komentarze (5)

Dodanie komentarza oznacza akceptację regulaminu. Treści wulgarne, obraźliwe, naruszające regulamin będą usuwane.

Mama Fenylaka
Mama Fenylaka 23.08.2020, 18:34
Opałka Grzegorz
Zapewniam Pana,ze nie zapomnieli o przecinku...
^^^
^^^ 23.08.2020, 09:49
No masakra !!! Gdzie pomoc państwa ???
Gonia
Gonia 22.08.2020, 17:52
Skandal
Opalka grzegorz
Opalka grzegorz 22.08.2020, 13:22
Absurd z 3,20zl na 320 chyba zapomnieli o przecinku
Adam Kruczek
Adam Kruczek 22.08.2020, 12:53
?

Pozostałe