W odpowiedzi na wciąż niską świadomość społeczną dotyczącą ataksji Friedreicha w Polsce zainaugurowano kampanię edukacyjną pt. „Challenge Your Balance”, której celem jest upowszechnienie wiedzy o chorobie i jej pierwszych objawach.
Objawy, o których warto wiedzieć
Liczba chorujących na ataksję Friedreicha (FA) różni się w zależności od populacji i uwarunkowań genetycznych w poszczególnych krajach. Szacuje się, że w Polsce żyje około 150 osób z FA.
Ataksja Friedreicha u każdego chorego może przebiegać inaczej. W większości przypadków objawy pojawiają się w wieku 8-15 lat, a choroba rozwija się powoli, niekiedy niemal niezauważalnie. Początkowe symptomy związane z FA często bywają niespecyficzne, co sprawia, że łatwo je przeoczyć. Dlatego tak istotne są społeczna świadomość choroby i czujność wobec niepokojących zmian w codziennym funkcjonowaniu. Czynniki te umożliwiają samodzielne zauważenie pierwszych symptomów, a co za tym idzie - zwrócenie się o pomoc do specjalisty.
Charakterystyczne objawy, na które należy zwrócić uwagę, to m.in. problemy z utrzymaniem równowagi i nieudolność podczas chodzenia, trudności z koordynacją ruchową, częste potykanie się, zaburzenia czucia w rękach i nogach.
„Pierwsze sygnały ataksji wystąpiły u syna, gdy miał 6 lat. Nauczyciele zwrócili uwagę na jego kłopoty z utrzymaniem równowagi podczas zajęć wf. Razem z mężem także zauważyliśmy, że syn ma delikatne trudności, np. podczas gry w piłkę lub nauki jazdy na rowerze - opowiada pani Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na rzecz pacjentów z Ataksją Friedreicha, mama 16-letniego Franciszka, u którego zdiagnozowano chorobę, kiedy miał 9 lat. - Nazwanie problemu nie było łatwe, wcześniej nie słyszeliśmy o takiej chorobie, a pamięć naszych rodzin nie przechowała opowieści o żadnym zmagającym się z nią krewnym czy przodku”.
„Początkowe objawy FA u Jakuba pojawiły się, gdy był w pierwszej klasie. Zwróciliśmy wtedy uwagę na jego niezdarne pismo, wykraczające poza zwykłą dziecięcą niedbałość. Pani wychowawczyni zauważyła, że Kuba nie umie skakać na jednej nodze. Tatę, nauczyciela wychowania fizycznego, mocno to zaniepokoiło. Podobnie, jak martwiło nas to, że jazda na nartach, która jest pasją naszej rodziny, u Jakuba stawała się coraz bardziej >>pokraczna<<. Zaczął mieć problem nawet na prostym orczyku i trudno było mu zapanować nad nartkami, choć wcześniej takich trudności nie miał” - opowiada pani Marta, mama Jakuba, u którego chorobę zdiagnozowano 27 lat temu, kiedy miał 10 lat.
Wśród wczesnych objawów, które mogą sygnalizować ataksję Friedreicha, znajdują się także skolioza, czyli skrzywienie kręgosłupa w taki sposób, że układa się on w kształt przypominający literę S, oraz deformacje stóp, czyli tzw. stopa Friedreichowska (tzn. stopa „wydrążona” - podeszwa jest wklęsła i styka się z podłożem tylko częścią powierzchni).
„Od wczesnych lat szkolnych chodziłam na rehabilitację ze względu na skrzywienie kręgosłupa. Z tego też powodu w szkole podstawowej wyjeżdżałam do sanatorium w Rabce-Zdroju, gdzie brałam udział w ćwiczeniach korekcyjnych i zajęciach na basenie. Odstawałam wtedy od rówieśników na lekcjach wychowywania fizycznego, ponieważ nie umiałam wykonywać wielu ćwiczeń, a długodystansowe biegi mnie męczyły - opowiada 37-letnia pani Magdalena, u której chorobę zdiagnozowano w wieku 17 lat. - Kiedy miałam 7, może 8 lat, sąsiadka zwróciła mojej mamie uwagę, że córka chodzi inaczej niż inne dzieci i że coś jej jest. Gdy byłam nastolatką, pojawiły się u mnie również chwilowe drżenia tułowia czy głowy. Miałam już wtedy bardziej >>wydrążone<< stopy. Nikt jednak nie pomyślał, że może to być tak poważna choroba genetyczna”.
Do objawów, które mogą towarzyszyć FA, należą również: niewyraźna mowa, trudności w połykaniu, zaburzenia słuchu i wzroku, uczucie przewlekłego zmęczenia, a także kardiomiopatia, zaburzenia rytmu serca oraz cukrzyca.
Warto, aby osoby, które zaobserwowały u siebie objawy mogące wskazywać na ataksję Friedreicha, wypełniły prosty kwestionariusz składający się z 10 pytań. Zajmuje to tylko kilka minut, a wynik może pomóc rozpoznać niepokojące objawy oraz zdecydować o potrzebie konsultacji z lekarzem i dalszej diagnostyce. Kwestionariusz ma charakter informacyjny.
Kluczowa rola wczesnej diagnozy
Wczesne rozpoznanie ataksji Friedreicha ma kluczowe znaczenie dla dalszego przebiegu choroby. Umożliwia szybkie wdrożenie odpowiedniego postępowania medycznego i rehabilitacyjnego, co może znacząco spowolnić jej rozwój. Pozwala również lepiej radzić sobie z objawami choroby, zapobiegać jej powikłaniom, skuteczniej dbać o zdrowie oraz sprawniej funkcjonować na co dzień.
Wczesna diagnoza pozwala osobie z FA na dostęp do specjalistycznej opieki, w tym do fizjoterapii, terapii zajęciowej, wsparcia psychologicznego i dietetycznego, oraz daje możliwość leczenia. Dzięki temu pacjent oraz jego rodzina mogą lepiej przygotować się na wyzwania związane z FA, spowolnić przebieg choroby i poprawić samą jakość życia chorego.
W przypadku wystąpienia niepokojących objawów warto porozmawiać o nich z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej lub neurologiem. W przypadku podejrzenia ataksji Friedreicha, lekarz powinien skierować pacjenta na badania diagnostyczne, w tym badania genetyczne w kierunku ataksji Friedreicha.
O kampanii
Kampania edukacyjna pt. „Challenge Your Balance” skierowana jest głównie do nastolatków i młodych osób do 25. roku życia oraz ich rodziców i opiekunów. Cel kampanii to zwiększenie świadomości na temat ataksji Friedreicha, ze szczególnym uwzględnieniem pierwszych objawów choroby oraz znaczenia wczesnej diagnozy.
Ze względu na młodą grupę odbiorców główne działania edukacyjne są prowadzone w social mediach, takich jak TikTok, Instagram i Facebook. Z myślą o tych kanałach przygotowano zróżnicowane formaty edukacyjne, w tym animacje, grafiki statyczne, reelsy, rolki, karuzele. Dodatkowo, w ramach działań edukacyjnych na TikToku, stworzono specjalny filtr, który - poprzez podjęcie wyzwania imitującego chodzenie po linie - pozwala poczuć i lepiej zrozumieć codzienne wyzwania osób z ataksją Friedreicha.
Więcej informacji na temat FA oraz kampanii „Challenge Your Balance” można znaleźć na stronie www.ataksjafriedreicha.pl. Znajduje się tam krótki kwestionariusz, który za pomocą tylko 10 pytań pozwala sprawdzić, czy u wypełniającej go osoby występują objawy mogące sugerować ataksję Friedreicha, a także ocenić potrzebę dalszej diagnostyki w kierunku tej choroby.
Inicjatorem działań edukacyjnych jest firma Biogen.
Źródła danych:
1. National Institutes of Health, Friedreich Ataxia, http://ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia. Dostęp: październik 2025.
2. Niwińska Z., Ataksja Friedreicha - aktualne spojrzenie na chorobę, Neurologia Dziecięca 2023, vol. 33, nr 61, s. 1-3.
3. Williams C.T., De Jesus O., Friedreich Ataxia, 2023. W: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.
4. Strona edukacyjna na temat ataksji Friedreicha: https://ataksjafriedreicha.pl/pl-PL. Dostęp: październik 2025.
Napisz komentarz
Komentarze